12 januari 2021

38 jaar in strijd voor een diagnose: “Wij leefden niet, wij overleefden.”

“Er is iets mis, maar wat?” Hoe vaak ze dat de afgelopen jaren niet zelf heeft gezegd én heeft gehoord van artsen, leerkrachten, maatschappelijk werkers en wie dan ook. Het is niet meer te tellen. Achtendertig jaar hebben Nelly en haar man Ruud* moeten zoeken, aan bellen moeten trekken en van zich moeten laten horen, voordat ze een diagnose kregen voor hun twee dochters Sandra en Loes.

Misschien is het een jongen

“Ik ben voor mijn gevoel al mantelzorger sinds mijn tweede zwangerschap. Mijn eerste zwangerschap verliep normaal en bracht ons een prachtige dochter. Een paar jaar daarna raakte ik weer zwanger, maar al vrij snel kreeg ik een raar gevoel. Deze zwangerschap was anders. Mensen stelden me gerust: Misschien is het een jongen, voelt het daarom raar.”

Het komt vast goed

Het was een tweede dochter, Sandra, en vanaf dag één had het meisje last van haar luchtwegen. Ze was vaak ziek, had bijholteontstekingen en voor haar tweede verjaardag al een longontsteking. Van de kinderarts kwam Sandra bij de KNO-arts en iedereen bevestigde dat er ‘iets’ was. Maar wat, daar kwamen ze niet achter. Ook de ontwikkeling van de peuter bleef achter. Sandra ging pas laat lopen en praten. Op het consultatiebureau werd Nelly weer gerustgesteld: Het gaat allemaal wat trager bij Sandra, maar het komt vast goed.

Neem dat moedergevoel serieuzer zou ik tegen iedereen in de zorg willen zeggen

De derde dochter

Drie jaar later beviel Nelly van de derde dochter Loes. Ook deze keer voelde het niet goed. Een paar dagen voor de uitgerekende datum voelde ze geen beweging meer en werd de bevalling ingeleid. Het meisje dat ter wereld kwam, had de navelstreng twee keer om haar nek gedraaid en woog nauwelijks vijf pond. Loes had zuurstofgebrek gehad, had weinig spierspanning en geen kracht om te drinken.

Zoektocht naar een diagnose

“Vanaf die dag zijn mijn man en ik onze zoektocht naar dat ‘iets’ begonnen en die is pas 3 jaar geleden geëindigd. Loes en Sandra waren continue ziek. Was de één net beter, kreeg de ander weer koorts. Was Sandra net terug uit het ziekenhuis, werd Loes opgenomen. Zoveel artsen hebben naar ze gekeken, maar niemand kon iets vinden. Daarnaast bleven ze in hun ontwikkeling achter. Ik kon dat natuurlijk vergelijken met onze oudste dochter.”

Onze oudste dochter heeft eronder geleden, daar heb ik naast alles ook verdriet van

“Ik kaartte het aan op het consultatiebureau, bij artsen, op school en bij familie en vrienden, maar kreeg vooral te horen dat ik me niet zo druk moest maken: Ik had toch drie leuke dochters? Ik was de overbezorgde moeder en werd niet serieus genomen. Niet door instanties, maar ook niet door familie en vrienden.”

Moeder, mantelzorger en speelkameraad

Loes en Sandra gingen na de kleuterklas naar het speciaal basisonderwijs. Hier zaten ze niet op hun plek en maakten ze weinig tot geen vrienden. “Ik was dus niet alleen moeder en mantelzorger, maar ook speelkameraad van de twee jongsten. Ik kan me niet herinneren wanneer ik voor het laatst een moment voor mezelf had of alleen met mijn oudste dochter iets gezelligs kon doen.”

Wij leefden niet, wij overleefden

“Onze oudste dochter heeft eronder geleden, daar heb ik naast alles ook verdriet van. Mijn man heeft wel eens gezegd: ‘Ik had zo graag een normaal gezellig gezinsleven gehad.’ Helaas is het bij ons zo niet gegaan. Bij ons in huis draaide alles om de zorg en de zorgen voor de jongste twee. Al onze tijd en energie ging eraan op waardoor langzaam ons contact met vrienden en familie verslechterde en zelfs verdween. Wij leefden niet, wij overleefden.”

Eindelijk een diagnose

Een aantal jaar geleden kregen een paar neven en nichten in mijn familie hartklachten. Omdat Nelly’s vader ook hartpatiënt was geweest, werd er ook gekeken naar erfelijkheid. “Het syndroom van Marfan kwam boven. Toen ik daarover begon te lezen, viel mijn mond open. Dit was het verhaal van Loes. Mijn dochters zijn toen voor het eerst doorgestuurd naar een klinisch-geneticus en daar kwam na 38 jaar zoeken eindelijk een diagnose naar voren.”

Dat bleek niet het syndroom van Marfan, maar het syndroom van MECP2, een genetische afwijking die vooral voor jongens ernstig is. “Het is een geluk dat ik drie dochters heb. Ik blijk zelf ook het syndroom te hebben, maar in minder ernstige vorm dan mijn dochters. Hoe het zich echter op latere leeftijd ontwikkeld is nog niet bekend.”

Tussen alle regels in

Loes en Sandra hebben door deze gen-afwijking een niet-zichtbare licht verstandelijke beperking. Ze vallen tussen bijna alle regels in. Ze zijn net te goed voor de ene regeling en net te zwak voor de andere. “Instanties gaan met ze om alsof het ‘normaal begaafde’ mensen zijn, maar veel beslissingen kunnen ze niet zelf nemen omdat ze de consequenties niet kunnen overzien. Dit brengt ook veel verdriet. Ze begrijpen dat ze anders zijn, maar willen zo graag zo normaal mogelijk leven en dat lukt niet. Daardoor zijn ze een makkelijke prooi voor mensen met slechte bedoelingen.”

Zes jaar geleden op mijn verjaardag had ik slechts één wens: hulp

Rek is eruit

“Het zoeken naar de juiste hulp, de juiste woonsituatie, dagbesteding en het steeds weer redden van mijn dochters na misbruik, verslavingen, schulden en verdriet, hebben me compleet uitgeput. De rek is eruit. We zijn op, emotioneel en financieel. Er zijn geen schulden, maar er is niet genoeg om van rond te komen. Zes jaar geleden op mijn verjaardag had ik slechts één wens: hulp. Ik heb deze hardop uitgesproken naar mijn familie en schoonfamilie, maar het bleef oorverdovend stil.”

Lotgenoten gezocht

Nelly zou graag lotgenoten willen ontmoeten, mensen die zelf het syndroom van MECP2 hebben en/of mantelzorgers die het in hun familie hebben. Er moet meer bekend worden en mensen moeten elkaar kunnen vinden met vragen en twijfels. Maar ook met tips. Nelly zou jonge ouders graag de eenzame strijd die zij gevoerd en gevoeld heeft willen besparen. “Ik vind het verschrikkelijk om te zien hoe eenzaam mijn dochters zich kunnen voelen, ik gun ze graag vrienden en sociale contacten. En mijzelf ook. Mijn man gaat komend jaar met pensioen, dan hopen we wat meer tijd voor onszelf te hebben. We zouden weer mensen willen ontmoeten, want we zijn niet alleen ouders en mantelzorgers, maar ook gewoon Nelly en Ruud.”

Wil je reageren op bovenstaande oproep? Stuur dan een email naar service@handicap.nl

  • Wegens privacy-redenen zijn de namen van de personen uit dit verhaal vervangen door pseudoniemen.

HandicapNL: een normaal, waardevol dagelijks leven

Het opvoeden van haar twee dochters kost Nelly geen moeite, het opvoeden van de rest van de wereld wel. Vooral omdat ze tegen veel onbegrip en beperkte kansen voor haar dochters stuit. HandicapNL steunt projecten die ouders van een gehandicapt kind verbinden, sterken en verlichten, zodat zij naast mantelzorger ook gewoon mens kunnen zijn. Bovendien streven we naar gelijke kansen, zodat ook mensen met een beperking, zoals haar dochters, het maximale uit hun leven kunnen halen.

Ja, ik teken het manifest voor een normaal leven voor iedereen!

Bij het aanmelden ga je akkoord met de privacyvoorwaarden van HandicapNL.